国家卫生健康委办公厅于10日公布了《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。这一举措引发了广泛关注，在提高罕见病诊疗水平、保障患者健康方面，重要性不言而喻。

2023年9月，国家卫生健康委等部门就联合发布了《第二批罕见病目录》，其中纳入了包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。而本次诊疗指南的制定实施，正是为进一步提高罕见病诊疗规范化水平和保障医疗质量安全。中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，诊疗指南明确指导了86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等，这符合健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的要求，对罕见病早筛早治有极大指导意义。

以其中列举的软骨发育不全（ACH）为例，作为导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，其典型临床表现包括四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手及特殊面容（前额突出、面中部发育不良后凹且鼻梁塌陷）。临床诊断主要依靠疾病表现和影像学特点。目前国外对ACH仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，现采用针对症状及并发症的处理策略。对于确诊患者，定期随访和系统评估影响患儿生长发育状态及可能并发症，需要多学科合作及时干预。

这些疾病会给患者和家庭带来沉重负担，我国对罕见病诊疗一直高度重视。早在2018年，国家就发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并推出配套诊疗指南。同年，中国罕见病联盟成立，推动医疗机构、科研院所、药企等多方协作。这种多方面协作也推动了医保制度的完善。

通过医保报销与药品援助项目，提升药品可及性。数据显示，我国约2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万人。2025年1月实施的新版国家医保药品目录中，增加13种罕见病用药。据统计，约90余种罕见病用药被纳入医保，使患者经济负担大大降低。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病和重症肌无力等治疗用药被纳入目录后，无数家庭受惠。

国家卫健委公布的这一指南为医疗人员提供规范，也为患者提供就医准确指导。随着政策不断优化、社会综合力量参与，我国罕见病诊疗会逐步改善，为患者健康服务提升努力。

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